Anna Brugulat és neuropsicòloga clínica per la Universitat Autònoma de Barcelona i doctora en biomedicina per la Universitat Pompeu Fabra. Fa més d’onze anys que està al Barcelona Beta Brain Research Centre, l’institut de recerca de la Fundació Pasqual Maragall dedicat a l’estudi i prevenció de l’Alzheimer. La seva investigació se centra en les diferències entre gèneres en aquesta malaltia, especialment en com experiències úniques de les dones, com l’embaràs, poden influir en el risc de desenvolupar Alzheimer. A més, és professora associada a la Universitat de Vic i neuropsicòloga clínica en el Bayés consultori de Vic. A 7Ciències, amb motiu del Dia Mundial de l’Alzheimer (21 de setembre), parlem sobre els avenços, els reptes i les claus d’aquesta malaltia.
Com es veu un cervell d’un pacient amb Alzheimer?
El que veiem de manera més evident són els canvis macroestructurals o el que en diríem els més visuals. Un d’ells és que el cervell està encongit, el que anomenem atròfia cerebral. Perd volum i adquireix un aspecte més arrugat, com una esponja que ha perdut la consistència. També canvia de color i es torna més gris. Una de les zones més afectades és l’hipocamp, essencial per a la memòria. Això explica per què les persones amb Alzheimer perden la capacitat de generar nous records.
I a nivell microscòpic?
En el cervell s’acumulen de manera anòmala dues proteïnes que tots produïm: la beta-amiloide i la tau. Normalment, aquestes proteïnes es netegen mitjançant un sistema de drenatge que connecta el cervell amb la columna vertebral. En les persones amb Alzheimer, aquest mecanisme de neteja no funciona correctament i, per tant, les proteïnes s’acumulen progressivament. Primer apareix l’acumulació de beta-amiloide, que es produeix en fases inicials de la malaltia, i posteriorment s’hi afegeix la proteïna tau. Aquest procés acaba provocant la mort de les neurones.
Què fa que s’acumuli la proteïna beta-amiloide i la tau?
Encara no sabem per què passa exactament. Només hi ha un petit percentatge de casos (1%) que són genètics i familiars, amb una forma autosòmica dominant. Però la majoria (99%) són multifactorials. Hi ha un gen de risc conegut, una forma específica del gen de l’ApoE, que pot multiplicar per 13 la probabilitat de patir la malaltia, però no és determinant. A més dels factors genètics, hi influeixen els estils de vida (alimentació, exercici, son, estrès) i també factors ambientals.
Només hi ha aproximadament un 1% de casos que són genètics i familiars
Com es diagnostica avui dia l’Alzheimer?
Fins ara, fins que no hi ha una anàlisi anatomopatològica del cervell no es pot dir que es té la malaltia. Clínicament, es fan proves de neuroimatge com està el cervell a nivell estructural, puncions lumbars per mesurar la quantitat de proteïnes acumulades i tests neuropsicològics.
Algun avenç en aquest camp?
El gran avenç recent és la possibilitat de detectar biomarcadors d’Alzheimer, és a dir petits productes indicadors com l’acumulació de les proteïnes de la malaltia a través d’una mostra de sang. Això obre la porta a un diagnòstic més precoç i menys invasiu, i permet identificar persones que podrien participar en assaigs clínics.
Per això és tan important el diagnòstic precoç?
Sí, i també, perquè permet actuar abans que la malaltia avanci. Encara no disposem d’una cura, però sí d’estratègies per alentir el procés. Saber-ho a temps dona l’oportunitat d’adoptar hàbits protectors: cuidar l’alimentació, fer exercici, dormir bé, reduir l’estrès o mantenir el cervell actiu amb activitats que realment suposin un repte i ens costen (aprendre idiomes, cuinar plats nous, viatjar, etc.). També s’està veient la importància de tractar problemes com la pèrdua d’audició, que s’associa amb més risc de deteriorament cognitiu.
La teva recerca s’orienta en les diferències de gènere en l’Alzheimer. Existeixen diferències entre dones i homes en el desenvolupament d’aquesta malaltia?
Dues de cada tres persones diagnosticades són dones. Això ens indica que poden existir factors específics femenins que influeixin en el risc i protecció. A la Fundació Pasqual Maragall nosaltres estudiem aspectes com l’embaràs (nombre de fills, edat en què s’ha estat mare) i la menopausa. S’ha vist, per exemple, que una menopausa precoç (abans dels 40 anys) pot augmentar el risc de deteriorament cognitiu. També s’investiga el paper dels estrògens i dels tractaments hormonals, ja que quan els estrògens disminueixen pot augmentar-ne el risc.
No és la persona qui mor d’Alzheimer, sinó la persona amb la malaltia
Hi ha nous fàrmacs en camí?
Sí. Recentment, s’ha aprovat el lecanemab, un fàrmac que redueix l’acumulació de beta-amiloide en el cervell. Ja s’utilitza als Estats Units i a Europa ha estat autoritzat finalment després d’un llarg procés. Així i tot, només un grup reduït de pacients se’n podrà beneficiar. És el primer medicament que sembla modificar una mica el curs de la malaltia, i hi ha altres molècules en investigació.
Quina importància té el Dia Mundial de l’Alzheimer?
Aquest dia ens recorda que no només s’ha d’invertir en recerca, sinó també tenir cura de les persones i famílies que ja conviuen amb la malaltia. Els cuidadors assumeixen una càrrega enorme, i cal donar-los suport psicològic i social. Des de la fundació s’ofereixen cursos per ajudar-los a acceptar i gestionar aquest rol que no han triat. L’Alzheimer pot durar més de 10 anys, i no és la persona qui mor de la malaltia, sinó amb la malaltia. Per això hem de cuidar-los també a ells.
Deixa un comentari