Judit Jiménez Sainz: “Amb una mutació “dolenta” el risc de patir càncer augmenta al voltant del 75 %”

Escrit per


Judit Jiménez Sainz (Logronyo, 1983) és una bioquímica i genetista que estudia com les mutacions en les proteïnes reparadores de l’ADN poden provocar càncer. Graduada en Biologia a la Universitat de València, va completar la seva tesi doctoral al grup de Biologia Molecular del Càncer al Centre d’Investigació Príncep Felip de València i a la University College London, al Regne Unit. Des d’allà va fer el salt als Estats Units per dur a terme la seva investigació postdoctoral al Departament de Radiologia Terapèutica de la Facultat de Medicina de Yale (Connecticut). Fa gairebé un any, lidera el laboratori que porta el seu nom, Jiménez Sainz, situat a la Medical University of South Carolina (Charleston, Estats Units), on estudia les proteïnes reparadores de l’ADN i les alteracions de la localització funcional i cel·lular de les seves variants genètiques, per entendre els mecanismes subjacents que condueixen a diverses malalties com el càncer. Va formar part de la cinquena cohort del programa Homeward Bound, un programa internacional de lideratge femení.  El desembre passat, Judit Jiménez Sainz va rebre el premi Dr. Mark Green Young Investigator, que atorga la seva universitat. A 7Ciències, Jiménez Sainz reivindica que hi hagi més entesa entre les institucions per enfortir la diplomàcia científica.

L’estiu passat vas posar en marxa el teu propi grup d’investigació. Què ha significat aquest nou pas endavant en la teva carrera científica?

Un somni fet realitat. D’entrada, saps que fa temps que ho estàs esperant i no saps com ho faràs. Tenir el teu propi grup d’investigació suposa una gran alegria i, al mateix temps, és com fer un salt al buit sense paracaiguda. En realitat, saps com has d’investigar perquè ho has fet com a postdoc, però no saps com has d’exercir com a cap. Liderar un grup de recerca comporta moltes més coses.

Quines?

Has d’elaborar un full de ruta a mitjà i llarg termini i, sobretot, has de motivar els qui formen part del teu laboratori. Però, gràcies a la formació que he pogut fer en projectes com ECUSA, l’associació que agrupa els científics espanyols als Estats Units, o d’altres, m’he pogut dotar d’eines per liderar un projecte propi i compartit com aquest.

Saps com has d’investigar perquè ho has fet com a postdoc, però no saps com has d’exercir com a cap

Com va ser el procés fins que se’t va atorgar el teu propi laboratori?

Per a mi va ser una bogeria, perquè vaig estar dos mesos abans de signar! Mai oblidaré la data: 15 de març de 2023. I quan signes et dius a tu mateixa: som-hi! És una pluja d’emocions, perquè s’hi sumen la família i els amics, aquells qui han estat més a prop i m’han acompanyat en aquesta carrera, que comparteixen la mateixa alegria. És un moment preciós.

La teva carrera com a investigadora l’ha centrada en l’estudi del càncer, posant l’accent en els càncers més freqüents en les dones. En què consisteix la investigació que vas desenvolupar en l’etapa postdoctoral?

Vaig investigar per què certes dones amb mutacions en el gen BRCA2 tenen un risc més alt de patir càncers femenins i com prevenir-los i curar-los a nivell molecular. Així, l’estudi es basa a treballar des de dos vessants: d’una banda, en l’àmbit bioquímic, perquè podem purificar la proteïna; i de l’altra, en l’àmbit genètic, perquè podem complementar les cèl·lules i buscar-hi mutacions que modifiquen la funció de les proteïnes. 

Quina va ser, aleshores, la prioritat en la recerca sobre el càncer associat a les dones?

La prioritat va ser fer un pas endavant en la investigació de la biologia fonamental de la proteïna i el gen, i com les mutacions poden afectar el risc de patir càncer, sigui de mama o d’ovaris, però també altres càncers digestius. Fruit de la recerca, vam ser capaces de saber si un tumor té una mutació on BRCA no funciona, si és capaç de respondre a tractaments per poder fer teràpia dirigida. Tot plegat és el que m’he emportat com a investigadora principal en el meu grup de recerca.

Grup de recerca de la Dra. Judit Jiménez Sainz a la Medical University of South Carolina. [Foto cedida per Judit Jiménez Sainz].

En el laboratori, el teu equip de treball continua posant el focus en la recerca sobre el càncer femení. En què han avançat?

Ens hem adonat que la proteïna ha d’anar al nucli per reparar l’ADN en alguna de les mutacions que es troben tant en pacients amb tumor com sense. Quan no es pot arribar a reparar l’ADN, la proteïna es queda estancada en el citosol. Per posar un exemple pràctic: és com si hem d’agafar un bus i aquest no s’atura a la nostra parada. Què passa? Que el bus no ens durà allà on volíem arribar. 

Per què és tan rellevant aquest fet?

En primer lloc, perquè el podem detectar de manera molt senzilla a través de mostres de pacients, o bé col·locant les mutacions en el nostre sistema i comprovar si són capaces de transportar-se allà on han d’arribar. Aquest procés ens pot ajudar a definir el risc de càncer amb pacients que encara no tenen el tumor. I per a aquells que ja tenen el tumor, podem dir que és una manera molt senzilla de diagnòstic mitjançant teràpies dirigides.

Les institucions necessiten conèixer millor com es treballa en el món de la ciència, i a la inversa

Quin és el percentatge de persones que pateixen aquesta mena de mutacions?

És una pregunta que m’agrada. Amb una mutació dolenta o defectuosa, el risc de patir càncer augmenta al voltant del 75 %. Se sap que aquelles mutacions que et trunquen la proteïna, te la deixen més petita o gairebé en valors que no s’expressen. Hi ha altres mutacions de les quals no se saben les conseqüències, i és on tinc més interès.

Per què?

Hi ha un tipus de mutacions, les puntuals, que poden donar lloc a la modificació d’un aminoàcid de la proteïna, donant lloc a una proteïna defectuosa que no pot arribar on hauria de fer. Altres passen a ser variants de les quals no coneixem el significat ni la seva connexió amb la malaltia. El que ens indiquen els assajos de seqüenciació és que el 50 % són variants, que el 25 % de la població té variants en aquests gens i que el 90 % d’aquestes variants són una mutació puntual. Aquest és el punt on ens trobem ara quant a la recerca.

Creu que la teràpia gènica pot ser útil per aquests casos? 

No, la teràpia gènica és una bona eina per a determinades malalties que saben que és una mutació puntual, i sempre porten associada la mateixa mutació, perquè és molt dirigida. En gens com els BRCA —que són uns dels més grans i on hi ha un repertori de mutacions impressionants— veig que som molt lluny de poder-hi aplicar una teràpia gènica. I a més, perquè són gens que contenen moltes seqüències repetitives. 

Als polítics sempre els dic el mateix: comprin i consumeixin més ciència!

RAICEX, la xarxa d’associacions d’investigadores i científics espanyols a l’exterior, compta amb més de 4.000 associats arreu del món. Entre altres qüestions aborda l’atracció de talent en l’àmbit científic, en la qual vas treballar. Cal fer més passos per enfortir la diplomàcia científica?

Vaig formar part durant un any del grup de política científica d’atracció de talent a RAICEX i penso que actualment s’ha enfortit la pràctica de la diplomàcia científica. Prova d’això és que hi ha més comunicació entre les ciències, els científics, les institucions i la societat. I, jo que soc positiva de mena, ho considero un gran avenç. 

Judit Jiménez Sainz a l’Antàrtida. [Foto cedida per Judit Jiménez Sainz]

Com podem avançar més?

Les institucions necessiten conèixer millor com es treballa en el món de la ciència, i a la inversa. Els científics hem de tenir més coneixements del funcionament de la política. Jo als polítics sempre els dic el mateix: comprin i consumeixin més ciència! Si ho fan, la societat serà molt més rica. I també de cultura! Així és com farem una societat més culta, més intel·ligent i més innovadora. I tot plegat, amb aquesta mirada de la dona científica que, a poc a poc, es va incorporant i està guanyant visibilitat.

Precisament, a finals de l’any passat va participar en un viatge de 21 dies a l’Antàrtida en un viatge d’empoderament femení en el marc del programa Homeward Bound en el camp de la ciència, l’enginyeria i la medicina. Com es va cuinar aquell projecte?

El viatge a l’Antàrtida formava part d’un programa dirigit al lideratge femení des de diversos àmbits, no només el científic. I també servia per reflexionar sobre altres qüestions que afecten la nostra societat, per exemple, el canvi climàtic. Inicialment, el viatge havia de tenir lloc el 2020, però la pandèmia va ajornar-lo tres anys. 

El viatge a l’Antàrtida va ser un moment de creixement personal

Com va ser l’estada a l’Antàrtida?

Una experiència irrepetible, una bogeria. Trepitjar l’Antàrtida és com fer-ho a la lluna! Per a una científica com jo era un somni fet realitat. Més enllà de les emocions, també veus amb els teus ulls com s’està fent malbé el planeta. Va ser un moment de creixement personal. Tot el que vaig viure m’ho vaig emportar cap a casa. És un procés transformador que triga el seu temps, i que encara estic paint. Una experiència així et fa sortir de la teva zona de confort. 

Com va ser el dia a dia a l’Antàrtida?

Tot era en funció del temps. A l’Antàrtida, canvia cada cinc minuts. Primer aprenentatge: t’ensenya a ser més flexible. A banda d’admirar la natura i veure animals, vam fer sessions de lideratge i d’estratègia personal i professional.

La investigadora de la Rioja a l’Antàrtida. [Foto cedida per Judit Jiménez Sainz].

Què els diria a les nenes que tenen una vocació científica?

Que lluitin, que siguin persistents per aconseguir el seu somni i, sobretot, que facin pinya amb la resta de nenes. Que quan ensopeguin, es tornin a aixecar. I, sobretot, que trobin persones que sumin en positiu, que et poden ajudar a fer el pròxim pas endavant.


Deixa un comentari

L’adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *