Quan l’Alyssa tenia només 13 anys, li van diagnosticar una leucèmia, un tipus de càncer de la sang que afecta els glòbuls blancs i que, en alguns infants, pot presentar-se de manera especialment agressiva.
Davant d’aquesta situació, l’equip mèdic la va proposar per un assaig clínic de l’Institut Great Ormond Street de Salut Infantil del University College of London per administrar-li una alternativa: la teràpia CAR-T (ja vam parlar-ne aquí). Aquesta tècnica consisteix a extreure els limfòcits T del mateix pacient —un tipus de cèl·lula clau en la defensa de l’organisme— i modificar-los genèticament al laboratori perquè aprenguin a identificar i destruir de manera precisa les cèl·lules canceroses. Un cop reintroduïts al cos, aquests limfòcits actuen com autèntics “guerrers dirigits” i personalitzats contra el tumor.
En el cas de l’Alyssa, la resposta va ser esperançadora: la leucèmia va entrar en remissió.
La teràpia CAR-T és avui un exemple clar de medicina personalitzada, un enfocament que adapta els tractaments a les característiques genètiques i biològiques de cada pacient. Un pas endavant que obre noves possibilitats en la lluita contra el càncer i altres malalties complexes.
El genoma com a mapa de salut
Durant dècades, la medicina ha seguit un enfocament universal: mateix tractament per a tothom amb el mateix diagnòstic. Però la biologia no entén de fórmules generals. Cada cos és un món, cada pacient, un univers de particularitats genètiques, ambientals i d’estil de vida. Aquí és on entra la medicina personalitzada o de precisió. El 2015, el president Barack Obama ja ho va anunciar la Iniciativa de Medicina de Precisió, un projecte visionari per transformar el sistema sanitari i fer-lo més personalitzat. Ja no es tracta només de “què tens”, sinó de “qui ets”.
El gran canvi de paradigma en la medicina va començar amb la seqüenciació del genoma humà —un projecte científic de dimensions colossals que es va completar de manera formal el 2023, tot i que continua evolucionant gràcies a noves tecnologies. Ara som capaços de “llegir” l’ADN com si fos un manual d’instruccions biològiques, cosa que ens permet entendre millor què ens fa únics… i també on som més vulnerables.
Ara som capaços de “llegir” l’ADN com si fos un manual d’instruccions que ens permet entendre millor què ens fa únics… i també on som més vulnerables
Aquest coneixement ha tingut un impacte directe en camps com l’oncologia, on la medicina personalitzada ja és una pràctica habitual. Davant d’un diagnòstic de càncer, sovint es realitza un estudi genètic del tumor per identificar les mutacions específiques que en són responsables. Això permet seleccionar el tractament més eficaç per a cada pacient. En altres especialitats mèdiques, aquesta revolució encara s’està desplegant, però les possibilitats són enormes.
Des de les malalties rares fins a trastorns comuns com la diabetis o les malalties cardiovasculars, la informació genètica obre la porta a diagnòstics més precisos, tractaments més efectius i, en el futur, a una prevenció molt més personalitzada.
CRISPR: Editar l’ADN de cada persona com si fos un text
Imagina que poguéssim corregir l’ADN com qui edita una frase mal escrita. Aquesta és la promesa de CRISPR (sigles de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), una eina revolucionària que permet tallar i modificar fragments d’ADN amb una precisió extraordinària.
La història d’aquesta tecnologia comença l’any 1993, quan el microbiòleg espanyol Francis Mojica va identificar unes misterioses seqüències repetides en l’ADN d’un bacteri. No va ser fins als anys 2000 que es va descobrir que aquestes seqüències formaven part d’un sistema immunitari propi dels bacteris, capaç de reconèixer i tallar l’ADN de virus invasors. El següent pas clau va ser adaptar aquest mecanisme natural per a usos biomèdics. L’any 2012, Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna van demostrar que aquest sistema es podia reprogramar per editar pràcticament qualsevol gen en qualsevol organisme. Per aquesta aportació fonamental a la biotecnologia, van rebre el Premi Nobel de Química el 2020.
Una teràpia cada cop més real
La medicina basada en edició genètica ha deixat de ser una promesa de futur per començar a formar part de la pràctica clínica. La primera gran fita va arribar a finals de 2023 amb l’aprovació de CASGEVY™ la primera teràpia basada en la tecnologia CRISPR. Autoritzada als Estats Units, al Regne Unit i a Europa, està indicada per a dues malalties de la sang d’origen genètic: l’anèmia falciforme i la beta-talassèmia. Aquest tractament modifica les cèl·lules mare del pacient perquè produeixin una forma funcional d’hemoglobina, reduint o eliminant la necessitat de transfusions.
També s’estan produint avenços significatius en el tractament d’altres malalties rares. Un dels casos més destacats és el d’un recent nadó als Estats Units afectat per una malaltia genètica rara: una deficiència greu de carbamoïl fosfat sintetasa 1 (CPS1). Aquesta condició impedeix que el seu organisme transformi l’amoníac en urea, cosa que provoca una acumulació tòxica d’amoníac amb risc de provocar dany cerebral, hepàtic i fins i tot la mort.
Aquest nadó s’ha convertit en el primer pacient del món a rebre una teràpia CRISPR completament dissenyada a mida, una fita que marca un nou horitzó en la medicina personalitzada. La tècnica utilitzada, coneguda com a base editing, permet corregir una sola lletra de l’ADN amb una precisió extraordinària. Es tracta d’un exemple pioner del que s’anomena “teràpia n=1”, en què el tractament es crea específicament per a un sol pacient en funció de la seva mutació genètica única.
El doctor Marc Güell, coordinador del grup de recerca en Biologia Sintètica Translacional a la Universitat Pompeu Fabra, en destacava al Science Media Centre (SMC): “Em sembla un estudi d’altíssima qualitat i totalment extraordinari. Reflecteix el gran potencial de l’edició gènica amb finalitats terapèutiques.”Güell subratlla que es tracta d’una prova de concepte potentíssima, però, tot i això, adverteix que caldrà continuar estudiant la seguretat i eficiència a llarg termini, sobretot en teixits més difícils d’accedir que el fetge.
També la genetista Gemma Marfany a SMC, catedràtica de la Universitat de Barcelona i membre de CIBERER, considera aquest cas excepcional, i en destaca especialment la precisió de la intervenció: es va modificar un únic nucleòtid. Marfany descriu el cas com un “miracle científic” que ha permès tractar una malaltia minoritària greu i que, alhora, aportarà coneixement clau per abordar altres malalties genètiques.
La tècnica utilitzada, coneguda com a base editing, permet corregir una sola lletra de l’ADN amb una precisió extraordinària
Aquest avenç s’inscriu dins d’un moviment més ampli cap a la medicina de precisió, amb nombrosos assaigs clínics en marxa per tractar altres malalties hereditàries. Un exemple destacat és el de l’amaurosi congènita de Leber, una causa de ceguesa infantil, per a la qual s’està provant una teràpia basada en CRISPR administrada directament a les cèl·lules de la retina per corregir la mutació genètica responsable. Tot i que encara es troba en fase experimental, els primers resultats són prometedors pel que fa a la seguretat i l’eficàcia del tractament.
Aquest conjunt d’iniciatives demostra que l’edició genètica ja ha començat a transformar el panorama terapèutic de malalties que fins fa pocs anys es consideraven incurables. Aquest panorama en evolució constant mostra el potencial immens —però també els límits actuals— d’aquestes tecnologies.
L’accés i la protecció de dades, els grans reptes
Aquesta nova medicina encara no està a l’abast de tothom. Requereix tecnologia d’avantguarda, professionals altament formats i una inversió gran i sostinguda. El tractament amb CASGEVY™, per exemple, pot arribar als dos milions de dòlars per pacient.
Són teràpies costoses i complexes, que també plantegen reptes ètics i legals significatius. La protecció de les dades genètiques, per la seva naturalesa profundament personal i sensible, ha de ser una prioritat. És essencial establir marcs normatius clars que en garanteixin la seguretat i l’ús responsable.
La intel·ligència artificial ja juga un paper cada vegada més rellevant en aquest àmbit, accelerant el disseny de teràpies, personalitzant els diagnòstics i millorant l’eficiència dels processos clínics. Però com tota eina poderosa, cal que sigui utilitzada amb criteri, supervisió i una base ètica sòlida.
Perquè aquest progrés sigui just i realment transformador, la ciència ha d’avançar de la mà de la societat: amb equitat, transparència i responsabilitat. Si ho aconseguim, potser sí que podrem començar a imaginar un futur on la paraula “incurable” formi part del passat.
Dra. Núria Coll Bonfill, divulgadora científica i directora de 7Ciències
Deixa un comentari