La Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult de l’Hospital Vall d’Hebron és pionera en la recerca i atenció d’aquestes malalties minoritàries que tenen l’origen en l’escurçament dels telòmers, els extrems protectors dels cromosomes. L’equip multidisciplinari acompanya pacients i famílies en el diagnòstic, el seguiment i l’abordatge clínic d’aquestes patologies complexes.
Al final de cada cromosoma hi ha unes regions especials d’ADN que actuen com a protectors: els telòmers. Es poden imaginar com els plàstics que recobreixen les puntes dels cordons de les sabates, que eviten que s’esfilagarsin. Sense aquests “cordons”, l’ADN quedaria exposat i les cèl·lules tindrien problemes per dividir-se correctament.
Els telòmers són seqüències molt repetitives que, amb cada divisió cel·lular, s’escurcen una mica. El científic nord-americà Leonard Hayflick ja va observar el 1961 que les cèl·lules humanes cultivades al laboratori només es poden dividir unes 50 vegades abans de perdre la capacitat de fer-ho. Aquest fenomen, conegut com el límit de Hayflick, es deu precisament a l’escurçament progressiu dels telòmers. Encara que les recerques més recents han matisat aquesta idea, els telòmers continuen sent un tema candent en genètica i biomedicina.
Quan els telòmers són massa curts a causa de mutacions genètiques, apareixen les telomeropaties, un grup de malalties que poden afavorir l’envelliment prematur i l’aparició de patologies com les neoplàsies hematopoètiques (càncers de la sang), la fibrosi pulmonar, malalties hepàtiques, algunes patologies ginecològiques i immunodeficiències.
Una unitat pionera a Espanya
El 2021, a l’Hospital Vall d’Hebron, es va posar en marxa la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic, la primera de l’Estat. L’objectiu era identificar persones aparentment sanes que tenen mutacions a la sang i que, sense saber-ho, estan predisposades a desenvolupar malalties hematològiques malignes o cardiovasculars.
Durant aquesta tasca, l’equip va començar a detectar pacients amb telomeropaties. Per donar-los una atenció més especialitzada, el desembre de 2024 van crear la primera Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult de l’Estat, dirigida per la Dra. Júlia Montoro, hematòloga i cap de la unitat.“Quan la malaltia es manifesta en edat pediàtrica, la telomeropatia acostuma a donar la cara d’una manera molt més agressiva. Però si resta latent fins a l’edat adulta, els pacients no presenten trets tan distintius i mantenen un bon estat de salut fins que la telomeropatia emergeix, generalment a partir dels 30 anys”, explica la Dra. Montoro.
Fins ara, la unitat ha diagnosticat una trentena de persones, entre pacients simptomàtics i familiars portadors de mutacions. La consulta és multidisciplinària: hi participen especialistes en Hematologia, Genètica, Pneumologia, Hepatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia i Cirurgia Oral i Maxil·lofacial.
El paper del consell genètic
La Dra. Sara Torres-Esquius, assessora genètica, acompanya les famílies en tot el procés, des de la preparació fins a l’explicació dels resultats.“Ser portador d’una mutació als gens de la biologia dels telòmers no significa necessàriament haver de patir una malaltia, però és important disposar d’aquesta informació per prevenir i també per donar assessorament genètic als pacients que vulguin tenir fills”, explica. Per això, a més de la prova genètica, es fa una exploració física i un arbre genealògic per rastrejar antecedents familiars. El diagnòstic precoç és essencial: fins fa uns anys només es detectava la malaltia conseqüent (per exemple, un càncer de sang), però no la seva causa subjacent. Aquesta informació també és clau per al tractament.
Fins fa uns anys només es detectava la malaltia conseqüent, però no la seva causa subjacent
Una referència en coneixement i formació
La unitat celebra un comitè cada quinze dies per analitzar els casos i ha liderat la redacció de la primera guia de l’Estat sobre predisposició germinal a neoplàsies hematològiques, editada per la Societat Espanyola d’Hematologia i Hemoteràpia. El capítol sobre telomeropaties ha estat coordinat per la Dra. Luz Uria-Oficialdegui. El Dr. Andrés Jérez, hematòleg molecular, destaca la importància del projecte:“Posem tota la nostra expertesa en el consell genètic, detecció i tractament dels individus amb mutacions hereditàries que els predisposen a patir malalties hematològiques. També volem formar professionals, perquè un nombre significatiu de pacients no presenten sospites clíniques evidents ni història familiar que faci pensar en una telomeropatia. És un camp nou que ha crescut molt en l’última dècada.”
Un futur més clar per als pacients
Els laboratoris d’Hematologia de Vall d’Hebron, integrats als Laboratoris Clínics, tenen un paper clau en aquest progrés. Són pioners en oncohematologia, citometria, genètica i biologia molecular, i aconsegueixen detectar patologies hematològiques amagades en fins al 30% dels seus estudis.
Amb aquesta combinació de recerca puntera, equips multidisciplinaris i consell genètic personalitzat, la nova unitat representa una esperança per als pacients amb telomeropaties i per a les seves famílies, que ara disposen d’un seguiment més acurat i d’estratègies de prevenció adaptades al seu cas.
En definitiva, estudiar els telòmers, aquells petits guardians dels cromosomes, no només ajuda a entendre millor l’envelliment i les malalties, sinó que també obre camí cap a una medicina més preventiva i personalitzada.
Dra. Núria Coll Bonfill, divulgadora científica i directora de 7Ciències
Deixa un comentari