Al Museu del Prado hi trobem l’obra “Dona amb dos nois a la font” —també coneguda com “Els pobres a la font”— de Francisco de Goya. En aquesta escena quotidiana, una dona acompanya dos infants a una font pública. Si observem amb atenció, un dels nois mostra uns trets físics diferents: el rostre allargat, els ulls separats i el coll curt. Aquestes característiques coincideixen amb les de la síndrome de Noonan, un trastorn genètic que avui coneixem gràcies a la ciència moderna.
La síndrome de Noonan va ser descrit per primera vegada l’any 1963 per la cardiòloga nord-americana Jacqueline Noonan, que va observar un grup de nens amb defectes cardíacs congènits i uns trets facials similars. Avui sabem que és causat per una mutació en diversos gens, especialment en el cromosoma 12, que afecta el creixement i el desenvolupament del cos.
Aquesta síndrome és relativament freqüent, ja que es calcula que afecta 1 de cada 1.000 a 2.500 nadons. Les persones que la pateixen solen presentar estatura baixa, problemes cardíacs, malformacions òssies, dificultats d’aprenentatge i trets facials distintius, però la seva esperança de vida i qualitat vital poden ser bones si reben un seguiment mèdic adequat.
Avui dia, la síndrome de Noonan s’enfoca des d’una perspectiva multidisciplinària: cardiòlegs, genetistes, endocrinòlegs i especialistes en desenvolupament infantil treballen conjuntament per oferir diagnòstic precoç, tractament personalitzat i suport educatiu.
En el context del segle XVIII, quan Goya pintava aquesta obra, les malalties genètiques encara no tenien nom ni explicació científica. Tanmateix, l’artista —observador profund de la societat— va saber captar amb sensibilitat la diversitat de cossos i rostres. Goya no retrata el nen amb pietat ni com a objecte de curiositat, sinó com un ésser digne i ple de vida, part d’una escena familiar i humana.
Dra. Núria Coll Bonfill, divulgadora científica i directora de 7Ciències
Deixa un comentari