Molt abans que existissin les fotografies, els naturalistes dibuixaven el que veien per a il·lustrar les seves observacions. Hi ha col·leccions meravelloses de dibuixos, com ara els que va fer Charles Darwin, al seu viatge al Beagle o les il·lustracions de Carl von Linné per a la classificació taxonòmica d’espècies que encara s’usa avui en dia. De fet, encara hi ha llibres de botànica i zoologia que mostren dibuixos d’espècimens biològics amb gran precisió.
En Floquet de Neu, el rar exemplar de goril·la albí considerat una icona de Barcelona, va ser dut a la ciutat per Jordi Sabater i Pi, un primatòleg i etòleg de formació heterodoxa, però també un naturalista que observava la natura amb ulls d’artista. La seva col·lecció de dibuixos, una col·lecció que ens remunta als dibuixos que aquests naturalistes d’altres segles feien, ens mostra animals i cultures autòctones de la selva de Guinea Equatorial. I allí hi trobem la primera imatge d’un jove Floquet de Neu, amb el seu pelatge blanc i ulls blaus, característiques externes compatibles amb algun tipus d’albinisme oculocutani.
L’albinisme oculocutani no sindròmic presenta afectació a la coloració de la pell i una alteració en el desenvolupament del nervi òptic que fa que els albins tinguin dificultats visuals, ja que no poden enfocar bé ni interpretat la tridimensionalitat dels objectes. És una condició genètica autosòmica i recessiva. En humans, mutacions en 4 gens diferents poden causar aquest tipus d’albinisme.
El 2013, un grup d’investigadors de l’Institut de Biologia Evolutiva de Barcelona, dirigits per Tomàs Marqués Bonet, va seqüenciar el genoma del Floquet de Neu i el va comparar amb el de dos goril·les de pèl negre (el color habitual del pelatge dels goril·les), per tal d’identificar el gen i la mutació darrera d’aquest pelatge blanc i els ulls blaus. Van identificar una mutació en homozigosi en el gen SLC45A2, responsable d’albinisme oculocutani de tipus 4 (OCA4), que bé podria haver passat desapercebuda perquè provoca només un canvi d’aminoàcid gairebé al final de la proteïna codificada: una arginina en lloc d’una glicina.
Tanmateix, aquesta mutació no estava present en el genoma dels altres goril·les i afectava un residu conservat evolutivament. El gen SLC45A2 és necessari per al manteniment i funció dels melanòcits, les cèl·lules pigmentades de la pell i la mutació identificada fa que aquesta proteïna no s’insereixi correctament a la membrana i no pugui executar correctament la seva funció.
L’anàlisi del genoma també va mostrar que Floquet de Neu tenia un alt percentatge d’homozigositat, del voltant del 12%, el que indicava que els progenitors biològics eren consanguinis. Així, doncs, en Floquet de Neu va heretar per part de pare i de mare la mateixa mutació que venia d’un ancestre comú. Segurament, va ser el fill de la unió d’un tiet i neboda, una relació que en algunes poblacions humanes s’afavoreix, però que incrementa molt la probabilitat de què la descendència presenti malalties o condicions genètiques recessives greus, com ha passat en moltes dinasties reials europees d’alta consanguinitat, com ara la dinastia dels Habsburg a Espanya. Aquesta alta consanguinitat va afavorir-ne la desaparició per manca de descendència, ja que l’últim rei, Carles II, patia diverses malalties autosòmiques recessives greus. En parlarem en el pròxim article.
La Dra. Gemma Marfany és Catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona.
Deixa un comentari