Una visita al Museu del Prado ens retroba amb alguns dels millors pintors convertits en retratistes reials. Tiziano i Velázquez van pintar alguns dels millors quadres de la dinastia espanyola dels Habsburg, com ara el conegudíssim quadre de Las Meninas. La família dels Habsburg, d’origen austríac, va ser incorporada a la dinastia del Regne d’Espanya mitjançant el casament de Joana d’Aragó, filla dels Reis Catòlics i mal anomenada la Boja, amb Felip I d’Habsburg, anomenat Felip el Bell. El seu fill, Carles I d’Espanya i V d’Alemanya, va ser educat en diferents llengües perquè el seu regne va expandir-se gairebé per tot el món. La intel·ligència natural no el va advertir que no era una idea gens encertada afavorir els casaments dins de la família, ja que l’increment de consanguinitat no és gens desitjable des del punt de vista genètic.
El prognatisme va incrementar amb el nivell de consanguinitat de la família reial
Moltes dinasties del món, bé per creences religioses, bé per raons purament econòmiques o polítiques, han arranjat aliances intrafamiliars, consumades com a casaments entre parents. Així no es diluïa el poder, que quedava dins de la família. Els casaments entre cosins germans, o entre tiet i neboda, eren habituals (de fet, encara ho són en algunes cultures). Tanmateix, l’excés de consanguinitat comporta que mutacions genètiques recessives que causen malalties minoritàries, es retrobin en els descendents, de forma que a les poblacions consanguínies i, evidentment, a les famílies amb alt nivell de consanguinitat, hi ha malalties que no es troben de forma habitual en altres poblacions i famílies.
Els Habsburg van arranjar matrimonis familiars tant a Espanya com a Àustria, però mentre que a Espanya els nivells de consanguinitat van ser elevadíssims i els van portar a l’extinció com a dinastia mentre que, a Àustria, per contingència històrica, van poder continuar. Si anem al Museu del Prado i ordenem cronològicament els quadres de Carles I i Felip II, continuant amb Felip III i Felip IV amb els seus descendents i, finalment, Carles II, veurem com hi ha característiques facials que s’accentuen amb el temps i les generacions, fins a ser dismòrfiques. Veurem el llavi inferior prominent, prognatisme (mentó sortit) i recessió de les mandíbules. S’ha demostrat, almenys pel que fa al prognatisme que va incrementar amb el nivell de consanguinitat de la família reial, pel que probablement, hi ha variants genètiques mendelianes recessives al darrere.
La causa és molt clara, si mirem els casaments i la seva relació de parentiu, Carles I es va casar amb la seva cosina germana. El seu fill, Felip II, es va casar amb la seva neboda. El seu fill, Felip III, es va casar amb la seva cosina segona. I el seu fill, Felip IV, es va casar en terceres núpcies amb la promesa del seu fill (el qual va morir de verola), que era a la vegada la seva neboda. D’aquest matrimoni, van néixer la infanta Margarida (que surt a Las Meninas) i el germà hereu, Carles II, l’últim de la dinastia. Un equip de recerca de Santiago de Compostela va calcular quin era l’índex acumulat de consanguinitat de Carles II i és més alt que si hagués sigut fill d’una relació incestuosa entre dos germans o entre pare i filla.
El percentatge d’avortaments prematurs, mortalitat perinatal i infantil va doblar la mitjana de la societat de l’època
No és d’estranyar, doncs, que molt probablement, tot el conjunt de característiques físiques i problemes de salut es deguessin a dues malalties rares recessives, coincidents a la vegada, a causa de l’alt nivell d’homozigositat en el seu genoma. No ho sabrem del cert si no se seqüencia el DNA de les seves restes, però la descripció detallada dels símptomes per part dels metges reials de l’època coincideix amb estar afectat d’acidosi renal tubular distal i la deficiència hormonal total hipofisiària, el que entre altres patologies, hi trobaríem retard mental, abúlia, impotència i esterilitat. No era Carles II, l’Embruixat, sinó Carles II, el Malalt.
El percentatge d’avortaments prematurs, mortalitat perinatal i infantil (abans dels 10 anys) en els 300 anys que va durar la dinastia dels Àustries, tot i ser la família reial i tenir accés als millors metges, va ser de gairebé el 50%, doblant la mitjana de la societat de l’època (al voltant del 20%), a pesar de la gran desigualtat econòmica i social. Tota la dinastia dels Habsburg va pagar un peatge molt alt per l’excés de consanguinitat, tot culminant amb Carles II, l’últim monarca.
La Dra. Gemma Marfany és Catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona.
Deixa un comentari